费城染色体指9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因abl转位至22号染色体(22q11)上的bcr(B-

cell receptor)基因重新组合成融合基因。在大部分CML，部分ALL及少数急性髓细胞白血病可见。

• 中文名称 费城染色体
• 别名 ph染色体
• 存在于 少数急性髓细胞白血病可见
• 发现时间 1960年
• 发现者 nowell及hungerford

　　ph染色体(费城1号染色体):nowell及hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病(cml)血中有一个小于g组的染色体，由于首先在美国费城(philadelphia)发现，故命名为ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结果。易位使9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr(B-cell receptor)基因重新组合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，Bcr-Abl融合基因的过度表达活化一系列下游的信号通路(Jak-Stat) ，使细胞在没有生长因子情况下启动增殖，这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。ph的重要临床意义在于:大约95%的慢性粒细胞性白血病病例都是ph阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用以区别临床上相似，但ph为阴性的其它血液病(如骨髓纤维化等)。有时ph先于临床症状出现，故又可用于早期诊断。此外，已知ph阴性的慢性粒细胞性白血病患者对治疗反应差，预后不佳。

　　另外，在前体B细胞和T细胞肿瘤，即急性淋巴母细胞白血病/淋巴瘤中，约3%的儿童及25%的成人也检出费城染色体。