线粒体疾病 (mitochondrial disease) 是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外， 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。 线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的，从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用，这些疾病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状，通常被称为线粒体肌症。

• 中文名称 线粒体病
• 外文名称 Mitochondrial Disease
• 就诊科室 内科
• 常见发病 骨骼肌和中枢神经系统
• 常见病因 编码线粒体氧化代谢的酶发生障碍

疾病介绍

　　线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的"发电厂"，为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时，身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障:会产生渐变的效果，就好像"掉电"或"黑电"现象发生。在科学上，它实际上是一个类或一组疾病。这就是为什么线粒体疾病会有许多不同的形式。线粒体疾病可以像其他更好了解的疾病: 如孤独症，帕金森氏症，阿尔茨海默氏症，卢伽雷氏病，肌营养不良症，慢性疲劳等等。还是电厂的比喻，电厂提供能源到大型社区，每一个社会的每一部分，需要电的程度不同。 同样线粒体提供给身体的各个器官不同的能量。所以当有线粒体功能障碍时，有的病看起来是严重和致命的像大面值停电如Leigh综合征，而有的病只是"掉电"可能是严重的，但不是致命的。

病因

　　线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

临床表现

　　1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。

　　2.线粒体脑肌病包括:

　　(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。

　　(2)Kearns-Sayre综合征(KSS)20岁前起病，进展较快，表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。

　　(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。

　　(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。