瓦登伯格氏症候群 - 概述

　　此症的发生率约为两万至四万人中有一人，其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传，偶有新的突变发生，而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成听障的重要原因之一，听障学童中有1.43%~2.7%患有此症，都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。

瓦登伯格氏症候群 - 病因

　　胚胎时期神经脊衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果，而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经脊细胞。整个的分化移行过程颇为复杂，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，均会造成瓦氏症，而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。随着分子生物学的研究的进步，许多各种型式的基因突变被发现及解读，日后将对此症致病机转的阐明、临床遗传诊断的应用与基因疗法的发展产生重大的影响。

瓦登伯格氏症候群 - 特征

　　一般而言，瓦登伯格氏症有以下几项特征:

　　(一)蓝眼珠或两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症，不过也有部分患者眼珠颜色正常;

　　(二)单耳或双耳听力障碍，发生率为9~38%;

　　(三)额前一撮白发或易有少年白;

　　(四)两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移;

　　(五)鼻根宽阔且鼻翼发育不良;

　　(六)并眉;

　　(七)下巴较大、较宽;

　　(八)有的人会长期便秘，一小部分病人甚至同时罹患了先天性巨结肠症;

　　(九)少数的病人会有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。

瓦登伯格氏症候群 - 分型

　　第一型为典型的瓦氏症，具有上述(一)至(六)的特征;

　　第二型则为剔除了第一型的内眦外移一项特征;

　　第三型为第一型的特征另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常;

　　第四型则为第一型或第二型合并先天性巨结肠症。

瓦登伯格氏症候群 - 注意事项

　　患者及家庭最需要注意的事项是，当家族中有蓝眼珠的成员，则所有同血源的亲属均应接受遗传专科医师的检查，以查出可能的罹病者(瓦氏症患者不一定都有蓝眼珠)，进一步接受听力筛检，必要时尚须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变，以便及早给予适当的治疗及复健，免除语言发展障碍、长期严重便秘等并发症。