歌舞伎症候群为一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病，患者有5个主要的特征：特殊的脸部特征、生长迟缓、智能障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。

​简介

　　歌舞伎症候群为一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病，患者有5个主要的特征：特殊的脸部特征、生长迟缓、智能障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。由于患者的面孔极似日本传统歌舞剧之脸谱，具有眉毛长而宽、睫毛长且明显、下外侧眼睑外翻、较长的眼裂及低扁鼻尖的脸部特征，故以此命名。据估计，日本的发生率为1／32,000，男、女性比例相同。

病因

　　此症的致病原因不明，多为偶发个案，但有少数是体染色体显性遗传。有医学报告指出可能是内分泌造成的疾病，国外研究发现可能是第八对染色体（8p22-23.1）异常引起，亦有报告指出与染色体1p、4p、6q、12q、13、15q、17q、X及Y的异常有关，但上述的发现仍待进一步确认。

症状

　　1. 脸部特征：眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳、合并唇颚裂、齿列排列不齐。

　　2. 生长迟缓：发育迟滞，但患者会有性早熟现象。

　　3. 发展迟缓：轻度至中度智能障碍。

　　4. 神经系统：肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头症。

　　5. 骨骼系统：小指短而内弯、关节松弛、胎儿型指垫、肋骨、脊椎或髋关节异常，如：脊柱侧弯等。

　　6. 心血管系统：约50%患者有先天性心脏病，较常见的如：心房（室）中隔缺损、开放性动脉导管、法洛氏四重畸形、主动脉窄缩及大血管转位等，故患者需针对心脏进行进一步的检查。

　　7. 其他：少数个案有溶血性贫血症状、泌尿系统异常问题、听力缺损及易感染中耳炎。

治疗

　　建议患者应进行职能与智力的评估追踪，并尽早给予早期疗育。若有合并中耳炎或听力受损问题，应进行听力治疗并评估是否需配戴助听器。由于疾病涉及多重问题，所以门诊回诊应持续针对耳鼻喉、心脏、骨、泌尿各科的追踪治疗。 怀抱独一无二的小生命，用爱伴他长大拥有一个健康宝宝是何等地幸福。虽然我们无法抗拒生命传承中偶发的遗憾，但是，别轻易放弃对「罕见疾病」知的权利与爱的义务。