染色体结构变异(structural variation, SV)是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。

• 中文名称 染色体结构变异
• 外文名称 SV
• 主要应用数目 4
• 性质 遗传病是由染色体结构改变引起的
• 时期 细胞分裂期

简介

　　染色体结构变异

　　人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。

　　时期：细胞分裂期。

种类

　　在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：

　　1.缺失 染色体中某一片段的缺失，例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

　　2.重复 染色体增加了某一片段 ，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

　　3.倒位 染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 ，如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)。

　　4.易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异。

染色体结构变异的应用

　　1、基因定位

　　(1)利用缺失进行基因定位:利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等位基因很有可能表现"假显性";对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定→鉴定发生缺失某一区段的染色体。

　　(2)利用易位进行基因定位:将易位半不育现象看做一个显性性状，与其相对应等位位点则相当于一个可育性状;利用性状的连锁关系进行二点或三点测验→进行基因定位。

　　2、果蝇CIB测定法

　　CIB测定法原理: 倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制制交换的隐性标志。

　　3、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系

　　4、易位在家蚕生产上的应用

　　上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致物体死亡。更严重的是如果这些变异出现在配子中，将来形成的合子也就含有了变异的染色体，将变异遗传到后代。

　　染色体结构变异与染色体数目变异引起的疾病统称染色体病。现在可以通过适当手段产前诊断，有利于预防。