庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫糖原累积症第二型。

• 中医学名 酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）
• 主要表现 肌病
• 类型 婴儿型、儿童型、成人型
• 西医学名 庞贝氏病
• 主要病因 溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶

基本概述

　　庞贝氏病，又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。

症状体征

　　庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。
　　根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型： 婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。
　　儿童型，病情进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一；常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退，吞咽困难，呼吸肌麻痹，可伴腓肠肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
　　成人型，因残留GAA酶活性较高，症状比较轻微，仅表现骨骼肌无力，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，近端较远端重；以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

发病率

　　有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报道资料分散，随人群和地理分布的不同有很大差异，但综合起来约为1：40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家，而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率：未知。

临床表现

　　婴儿型：约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡

　　严重的肌肉无力 舌头肥大 心脏肥大 肝脏肥大 呼吸困难 无法如期达到发育的标准

　　晚发型：约在20至60岁发病

　　逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢 行动时感到疲惫 呼吸短促 睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠 早晨性头痛 白天嗜睡脊椎侧弯 下背疼痛

疾病确诊

　　实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。

疾病治疗

　　国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二改善体内其他代销异常和延续并发症的发生；以肌肉受累为主的患者，要避免剧烈或长期运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生；高蛋白饮食对某些患者有帮助；呼吸衰竭的病人在缓慢的发病过程中并不一定会出现明显的气促、呼吸困难的情况，导致这个问题容易被忽略，长期缺氧而不自知，定期做呼吸功能检查，有衰退的迹象就要开始使用氧气机或者无创呼吸机（戴面罩，有压力调节，帮助通气），可自行购买在家使用（网上有卖），尽可能稳定病情，延长恶化时间，不要等到需要插管使用有创呼吸机了才重视，发展到这时已经难以脱机，以后需靠呼吸机为生；康复理疗可改善肌力等。

疾病遗传

　　庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素 GAA 的生成。庞贝氏症患者，因为基因有缺陷而使得 GAA 产量不足，甚至一点也没有。或者，某些病患其实含有足量的酵素，但是其 GAA 并未具有应有的功能。

　　每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自於父亲。如果您记得这一点，就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。

　　庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种 自体隐性遗传 。 自体 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上，隐性 则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（ carrier ），通常都不会产生此疾病的症状。

　　但是双亲都是带因者，并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因 ” 随机乐透 ” 的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。