小儿精神发育迟缓
- 挂什么科 神经内科
- 哪些症状 特殊面容、学习困难、理解能力差、智力低下
- 好发人群 儿童
- 需做检查 血液氨基酸、尿还原糖、染色体分析、头部CT、MRI
- 引发疾病 先天愚型、先天性畸形、继发性癫痫
病因
（一）发病原因1.引起智力低下的病因大致可概括为两类
（1）生物医学原因，如各种遗传病，获得性疾病，损伤等。
（2）社会心理原因，由于社会的和文化的不良环境所引起。
我国1988年在8个城市，6个农村地区对140万人中14岁以下小儿进行调查，在85170名小儿中，发现智力低下862人，其病因如表1所示，其中生物医学因素占89.6%，社会文化心理因素占10.4%，在生物医学因素中，各种原因的脑损伤，缺氧，围生期其他异常，中枢神经系统感染或中毒，先天性和遗传性疾病都占有重要地位，在出生前诸因素中，以遗传性疾病所占比例较多，其他如畸形，宫内感染，围生期异常也很重要，产时各因素中，产伤，窒息，颅内出血最多见，出生后原因主要是生后获得性疾病，如感染，外伤，中毒，营养不良等。
社会文化心理因素所致的智力低下由于生后长时期处于社会文化环境不良和心理创伤所引起。
2.智力低下程度分型 智力低下分为轻，中，重，极重四种程度，如表2所示，一般又可将上述4型简化为轻度和重度两类，轻度智商为50～70，重度包括表2中的中，重，极重三型，智商在49以下，重度以生物学因素为主，较少见，轻度以心理社会因素为主，较多见。
（二）发病机制
智力低下的发生是由于大脑在发育过程中受到干扰，阻滞或损害的结果，从胚胎发育的第3周始，至出生前3个月是神经系统在宫内结构形成的关键期，如果损害发生在这一阶段则可引起脑部的明显畸形，从出生前3个月到出生后1年直至6岁，是大脑发育的关键时期，神经细胞进行增殖和分化，在此过程中的任何一个环节受到干扰和抑制，则可能严重影响大脑的发育成熟，从而导致智力低下。
症状
小儿精神发育迟缓有哪些表现及如何诊断？1.分级 不管病因如何，主要根据智力低下的水平和社会适应能力缺损程度分为4级。
（1）轻度：智商为50～69（占80%～85%），早期不易被发现，在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟，其躯体和神经系统发育无明显异常迹象，在学龄期可发现逐渐出现学习困难，语言发育虽稍落后，但社交用语尚可，个人生活尚能自理，可从事简单的劳动和技术性操作，计算，读写，应用抽象思维有困难，缺乏灵活性和依赖别人，在性格特点方面，主要有稳定型（安定型）和不稳定型（兴奋型）。
（2）中度：智商为35～49（占10%～20%），语言运动功能发育明显落后，在学龄前期可学会说话，但不能表达较复杂的内容，多与比同龄明显小的儿童玩耍，学习能力差，很少能升到三年级，生活自理困难，需别人的照顾，部分伴有躯体发育缺陷和神经系统异常特征。
（3）重度：智商为20～34（占10%以内），自幼发现有躯体和神经系统异常，运动和语言能力差，呈特殊面容，学习困难，理解能力差，常伴有癫痫和先天畸形和神经系统的异常体征。
（4）极重度：智商在20以下，出生时即有明显的躯体畸形和神经系统异常，一般不能学会走路和说话，理解能力差，缺乏生活自理能力，完全依赖别人。
2.早期表现 下列情况可能是智力低下的早期表现：
（1）很晚才出现微笑，不注意别人说话，伴有运动发育落后。
（2）眼功能发育不良，因其不注视周围，常被误诊为盲。
（3）由于对声音缺乏反应，又常被误诊为耳聋。
（4）由于咀嚼晚，以致喂养困难，当给固体食物时，出现吞咽障碍并可引起呕吐。
（5）正常孩子在会走以后，走路时两脚就不再相互碰撞了，发育迟缓的孩子在会走后两脚相互碰撞，有的到2～3岁时仍可见到。
（6）玩弄手的动作持续存在，正常孩子在3～4个月时，时常躺在床上看着自己的双手，反复玩弄双手；智力低下的孩子在6个月后，上述行为仍持续存在。
（7）正常孩子在6～12个月时，经常将东西放进口中，但当手的动作比较熟练时就不再这样，发育落后的孩子用口的动作持续存在，有时到2～3岁还将积木放进口中。
（8）正常孩子在15～16个月就不再故意把东西往地下扔了，发育迟缓的孩子持续的时间要长。
（9）正常孩子大约在1岁时停止淌口水，有缺陷的孩子持续时间要长。
（10）在清醒时，智力低下的孩子可见磨牙动作，这是正常孩子所没有的。
（11）智力低下孩子有时需反复或持续刺激后才能引起啼哭，经常发喉音，哭声尖锐，或呈尖叫，或呈高音调，亦有时哭声无力，正常孩子的哭声常有音调变化。
（12）缺乏兴趣及精神不集中是智力低下儿童两个很重要的特点，缺乏兴趣表现在对周围事物无兴趣，对玩具兴趣也很短暂，反应迟钝，智力低下儿童小时候常表现为多睡和无目的的多动。
主要依靠以下几个方面。
1.病史 包括母亲妊娠史，分娩史，生长发育史，疾病史，家族史等。
2.体格检查 包括一般体格检查，神经系统检查，精神状态检查，心理测验，智力测验或智能评价，适应性行为评定等。
3.实验室检查 包括生化常规，染色体检查，内分泌学检查，脑脊液检查等。
4.辅助检查 包括头部X射线，头部CT，MRI，EEG，TCD，ECT，脑部诱发电位检查等。
检查
属甲状腺功能低下或染色体畸变引起者，可有相应实验室检查异常，根据临床表现和诊断需要选择项目，必要时检查血液氨基酸和尿有机酸（当有婴儿期惊厥史，神经发育倒退，尿有异味，小头，毛发色淡，皮炎，酸中毒时）；尿还原糖（伴有白内障，肝大，惊厥者）；血氨（有阵发呕吐，代谢性酸中毒者）；血铅（贫血，异食癖者）；血锌（肢端皮炎者）；尿黏多糖（有面容粗犷，肝脾大，骨骼畸形，角膜浑浊，聋者），血铜和铜蓝蛋白（有不自主运动，肝硬化，角膜环者）；染色体分析，包括脆性X（有多发畸形，孤独症，家族智力低下史，母暴露于致畸物等情况者）；此外，来自缺碘地区者，检查甲状腺功能；有自残，暴怒发作，痛风，舞蹈症时，应查血尿酸；有代谢性酸中毒，肌阵挛发作，进行性力弱，共济失调，眼肌麻痹，卒中发作时，应做血乳酸，丙酮酸和特殊线粒体研究；疑有先天性感染者，做病毒学检查（巨细胞病毒，风疹病毒等）。伴有智力低下的一些先天性，遗传性疾病也常有其特征性的躯体体征表现，根据临床表现和诊断需要选择项目，伴癫痫，感觉性失语者，做脑电图；疑有脑畸形，脑瘤，神经皮肤综合征，进行性头大，神经功能倒退，限局性癫痫时，应做CT，MRI等影像学检查。
脑电图异常率较正常人为高，染色体检查及头颅影像学检查，如头部CT，MRI等可有相应异常发现，例如脑软化灶，脑萎缩，脑内钙化灶，脑空洞等。
鉴别
病因鉴别诊断要根据详尽的病史，家族史及高危因素的分析，除了生物医学的因素以外，还要注意社会，心理文化因素，生活环境等，体格检查要有详细全面的神经系统检查，实验室检查包括神经影像，生化代谢，染色体和分子遗传学的分析，对智力低下尽量做到早期病因鉴别诊断，以便早期干预，遗传病的早期诊断可以通过产前诊断和新生儿筛查来发现染色体病，先天代谢病和神经系畸形，也可根据一些异常体征预测智力低下的发生，如侏儒，小头，大头，视网膜病，白内障，皮肤色素异常，眼和牙的畸形，牙釉质发育不全，异常的气味等。并发症
精神发育迟滞者除有智力低下，社会适应不良外，还往往伴有躯体异常表现，例如：1.生长发育迟缓，身高，头围，体重等较同龄儿标准值低。
2.面部特征，如伸舌样痴呆，先天愚型，特殊面容。
3.皮肤和毛发异常，毛发枯黄，皮肤白皙，咖啡色斑。
4.头颅骨形态异常，如小头畸形。
5.身体异常气味，如尿味。
6.肢体运动障碍，如交叉步态。
7.先天性畸形，如耳郭畸形，眼裂，唇腭裂，指趾和关节畸形。
8.感觉器官障碍，视力及听力障碍。
9.继发性癫痫。
预防
小儿精神发育迟缓应该如何预防？1.初级预防 主要是消除病因，要开展遗传咨询，避免近亲结婚，加强孕期保健，妊娠期间注意营养，避免接触有害化学物质，戒烟，戒酒，绝对禁止摄入毒品，避免服用可能致畸药品，避免接触放射线；预防病毒及原虫感染；做好产前检查，预防妊娠并发症，完善产科技术，避免病理分娩，做好儿童保健工作，实行计划免疫，预防传染病，尤其是神经系统感染，注意营养和卫生，防止中毒，避免脑外伤，宣传育儿知识，提高父母文化水平，安排良好育儿环境，对婴幼儿提供良好刺激，办好学前教育。
2.二级预防 早期发现可能引起智力低下的疾病，在其症状尚未出现之前就给以治疗，从而防止脑损伤，这方面的工作包括产前诊断，新生儿代谢病筛查，遗传病杂合子检出，出生缺陷监测，有高危因素的学前儿童的健康筛查。
3.三级预防 对脑部疾病，损伤，缺陷等采取综合措施，当疾病已经发生后，采取各种综合治疗，从而预防或减少疾病引起的不良后果，使其不发展为智力残疾，治疗方面要从医学和心理，教育两方面进行，尽可能使病儿达到生活自理，增强独立性，学会与人交往和社会生活能力，对一些先天代谢病，如苯酮尿症，半乳糖血症，枫糖尿症等，如能早期诊断，及早进行饮食治疗，对先天性克汀病给予甲状腺素治疗，可以改善其智力，同型胱氨酸尿症补充其辅酶（维生素B6，B12），对某些先天性颅脑畸形如狭颅症，先天性脑积水等，手术治疗可减轻大脑压迫，有助于其发育，加强教育和训练非常重要，轻度智力低下的学龄儿可在普通小学接受教育，中度智力低下需在特殊教育的班级里学习，对重症及极重症患者，则终身需人照料，但仍可通过长期训练，教会其简单的卫生习惯及基本生活能力，目前尚未发现某种肯定有效的能提高智力的药物。
治疗
小儿精神发育迟缓应该如何治疗？（一）治疗
智力低下的病因复杂，至今尚有不少病因未明，这给治疗带来了一定的困难，治疗的原则是早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预。
在婴幼儿期，治疗的方法和内容以及重点是尽可能针对病因治疗，及早进行早期干预治疗，减少脑功能损伤，使已损伤的脑功能得到代偿，在年长儿，教育，训练和照管是治疗的重要环节，轻度智力低下，可以接受教育；中度一般可以训练；重度和极重度以养护为主，并辅以药物和饮食治疗。
1.早期发现智力低下患儿 高度警惕有高危因素儿童的发育情况和给予定期的体格和精神心理评估，智力低下是可以被早期发现的，而早期的干预治疗和教育的效果显著，如发现有上述早期异常情况，需要进行定期检查和给予相应的干预治疗。
2.早期干预治疗的原则
（1）在医院实施：
①新生儿病区或NICU：根据病情和发育，设计和实施促进视觉，听觉，触觉，前庭功能和认知能力等方面发展的干预方案。
②神经精神康复科（病房和门诊）：根据智力及智能发展水平及社会适应能力程度，制定和实施智能训练和社会适应能力的培养计划以及康复治疗方案。
（2）指导家长开展家庭智能康复计划，通过学习班，宣传册，音像制品等形式训练家长根据计划开展智力康复和训练，制定定期随访和评估计划。
3.病因治疗 智力低下的病儿大部分不能进行病因治疗，只有一部分遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症，半乳糖血症，先天性甲状腺功能减退症等，可以早期发现，早期诊断，早期治疗，对一些先天性遗传性疾病可通过替代疗法，饮食疗法，药物治疗或手术治疗。
4.神经系统营养剂治疗和对症治疗 可试用脑蛋白水解物（脑活素），吡拉西坦（脑复康），脑氨泰，增智胶囊等神经营养剂治疗；儿童常常有兴奋，冲动，自伤，伤人等行为异常，可采用适量抗精神病药物，如氯丙嗪，奋乃静，氟哌啶醇等控制异常行为，如伴有癫痫发作，应采用抗癫痫药治疗。
5.教育训练 智力低下的康复治疗仍以教育和训练为主，研究证明智力低下儿童也具有相当大的潜能，他们的心理发展和成熟的速度虽较缓慢，积极进行早期教育与训练，可促使他们智力的发展。
在不同的年龄阶段康复治疗的方法和内容以及重点是不同的，WHO提出对智力低下的康复目的是应用医学，社会，教育和职业训练等综合设施，使病儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。
（1）学龄期智力低下儿童的早期训练和教育：对其进行感知和运动协调训练是弥补大脑功能缺损，帮助智能发展的有效内容，也是教育的基础内容。
（2）训练目的：
①训练儿童敏锐的感知反应。
②训练儿童精确的肌能活动。
③训练和加强儿童感知反应和肌能活动的协调发展。
④使感知活动和肌能活动的发展成为其他方面学习的基础。
（二）预后
应强调早期诊断和早期干预，预后与病因和早期诊治，早期训练有关。