囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis) 囊肿性纤维化是遗传疾病，目前仍未有治疗的方法。囊肿性纤维化可能会影响身体多处，其中以肺部和消化系统所受的影响最为严重。 白种人最常患上囊肿性纤维化。大约每2,500个初生婴儿中，便有一个会患上这种基因遗传疾病。非洲人和亚裔人患上此病则较少。

诊断

　　大约每五个患者之中，便有一个在出生时即被诊断为患有囊肿性纤维化。 他们的肠道被大量黏稠的胎粪阻塞(在正常情况下, 每个婴儿出生后不久，都会将黑色焦油般的排泄物排出体外)，这种情况可能需要动手术。

　　约有一半患有囊肿性纤维化的患者在婴孩时证实染有此病，这是由于他们没有像正常的婴孩般生长或增加体重。这是由于胰脏未能制造所需的化学物质──酶。酶会在食物离开胃部时进入肠道;没有酶，食物中的脂肪便不能消化。由于脂肪在消化前已直接排出肠道，患有此病症的小孩不能吸取脂肪中的热量和营养，即使正在发育，体重也难以增加。此外，由于粪便中有大量脂肪，故患者的大便通常十分油腻，而且发出恶臭。

　　约有一半患有囊肿性纤维化的人会重复感染胸腔感染和肺炎。

病症表现

　　囊肿性纤维化是种「多系统」疾病，能影响身体多个器官。可是，大多数病症都跟肺部和肠道有关。

　　在健康的人的肺部里，有若干分量的黏液经常在气道表面流动，其功能是带走代谢废物和细菌。但由于囊肿性纤维化的患者所分泌的黏液太黏稠，所以不能如常发挥作用。这些黏黏液正好为细菌提供理想的繁殖环境。

　　囊肿性纤维化患者的胸肺可能会不断受细菌感染。如果不及早治理，这些感染可能会变成不治之症。病症包括久咳、有痰(唾液和黏液)、气喘以及进行日常活动时感到呼吸困难。

　　患者在证实患有囊肿性纤维化后如未得到适当治疗，会持续排出油腻的粪便、腹痛以及难以正常地体重增加。便秘也是常见的病症;肠道有时甚至会完全堵塞，导致严重腹痛。

其他症状

　　其他囊肿性纤维化的症状包括:

　　囊肿性纤维化症的症状可以因为患者的年龄、体内器官受影响的程度、以前的治疗以及被其他不同病症感染而有差异。总而言之，囊肿性纤维化有全身性的影响，其中包括成长方面、呼吸方面、消化系统方面、以及性器官方面。带有囊肿性纤维化症的新生儿会有缓慢的成长率以及肠阻塞的问题，随着患者的成长，其他症状随之出现，其中包括长期性的发育不良、频繁的肺部感染、消化吸收的困难、以及导致不孕症。

肺部及呼吸道感染

　　Aspergillus fumigatus是一种在囊肿性纤维化患者的肺部常见的霉菌，常造成患者情况转坏。

　　囊肿性纤维化所产生的浓稠黏液会阻塞细小的气管，这些粘液在肺部成为细菌繁殖的场所，使得肺部反复受感染发炎而导致肺部组织的变化。早期的症状包括不断的咳嗽、大量的咳痰、以及运动量的减少都很常见。到了后期时，肺部组织的变化导致长期的呼吸困难。

　　其他症状包括咳血(hemoptysis)、气管扩张(bronchiectasis)、肺血管高血压(pulmonary hypertension)、心脏衰竭、循环系统运送氧气效率的减低、以及呼吸器官的衰竭。除了细菌感染之外，患者常会产生其他与肺部有关的症状，其中包括过敏性支气管肺曲菌症(allergic bronchopulmonary aspergillosis)，这是一种患者身体对一种常见的霉菌Aspergillus fumigatus产生不良反应，导致严重的呼吸困难，另外还有鸟型分枝杆菌(mycobacterium avium complex)是一种与肺结核菌相当类似的细菌，它会对肺部组织产生更进一步的感染，而且大部分的抗生素对此种细菌都没有效果。

　　鼻窦内的浓稠黏液也会阻塞鼻窦而导致感染，症状包括脸部疼痛、发烧以及头痛。由于长时间的反复发炎，囊肿性纤维化患者的鼻腔内会有鼻肉增生的情况，这些鼻息肉会阻碍呼吸道进而引起呼吸困难。

消化道、肝脏、及胰脏方面

　　在诊断一个患有囊肿性纤维化的新生儿时候可以观察其排胎便的能力，如果一个新生儿不能成功的排便的话，那就可以诊断出该婴儿患有囊肿性纤维化。不能排出的胎便可能完全的堵住婴儿的肠道，这种症状有十分之一的机会会发生在患有囊肿性纤维化的新生儿的身上。由于堆积了大量的粪便，肠道穿孔也很常见，其他包括营养不良、及咳嗽时腹压大幅增加。

　　除了肺脏会累积黏液之外，负责分泌胰液的胰脏同样也会累积浓稠的分泌物。这些过于浓稠的黏液会阻挡胰脏消化液进入肠道的管道，而这些堆积在胰脏内的消化液便会引起胰脏炎(Pancreatits)，进一步的对胰脏产生难以复原的伤害。[7]除了对胰脏产生的损害之外，消化道内也会因为缺乏胰脏的消化液而导致难以消化及吸收食物营养素，这会导致营养不良以及发育不良，许多人体需要的营养素以及维生素都无法取得，例如维生素A、D、E、及K等脂溶性维生素，除了胰脏的问题之外，患者也常会有胃酸逆流、肠套叠导致的肠道阻塞、以及便秘等，而年长的患者则可能会另有与胎儿肠道阻塞相似的大肠阻塞症。

　　同样受到浓稠的消化液分泌物影响的器官还有肝脏。由肝脏分泌以帮助消化脂肪的胆汁会堵塞胆汁导管，进而对肝脏产生损坏。长时间下来，可能会导致肝硬化使得肝脏失去去除身体内毒素以及制造重要蛋白质，例如凝血因子等，的能力。

内分泌疾病及成长发育方面

　　手指肿大在囊肿性纤维化的病患上常见。

　　当胰脏受损时，其内部负责分泌胰岛素的胰岛细胞也有可能会遭受损坏而死亡，进而导致糖尿病。受影响的肠道吸收能力容易导致营养不良，例如对调节骨骼发育基本营养的钙与磷非常重要的维生素D如果吸收不良的话，可能会导致骨质疏松使得病患容易骨折。除此之外，在患者身上也可常见手指脚趾肿大的症状，这是因为此慢性病的影响以及末梢骨骼长期缺氧的结果。

　　另一非常常见的症状是发育不良。患此症的儿童通常会比同年龄的儿童成长缓慢许多，而通常囊肿性纤维化也是在诊断发育不良时才会被发现。此病症的许多原因都可以造成发育不良，例如长期的肺部感染、营养吸收不良、或是过快的新陈代谢率等都可能造成发育不良。

不孕不育

　　男性与女性都会受此病的影响而导致不孕，而根据统计，97%的男性患者是完全不孕的，这是因为虽然男性患者是可以正常的产生精子，但是生理上却缺少连接睾丸与外界的输精管，所以正常且健康的精子不存在于自然射精的精液中。因此，许多因缺乏输精管而不孕的男性在经过人工受孕的过程中可被诊断出之前未被发现的轻微囊肿性纤维化症状。在患有囊肿性纤维化的女性中，有20%是因为过于浓厚的子宫颈黏液而导致的不孕，因为过于浓厚的黏液会妨碍精子的前进。有时候不孕症状也可能是由于营养不良所导致的不正常排卵或停经所产生的。

长远展望

　　为了找出因囊肿性纤维化而引致的肺病的疗法，医学界投放了大量金钱和努力研究基因治疗。现时天生患有囊肿性纤维化的小孩的寿命已逐渐延长，可是仍比一般人为短。患者寿命平均超过30年;不过，在现今先进治疗帮助下，患者存活至50岁左右的机会多于八成。

囊肿性纤维化检验

　　假如家里曾经有人患上囊肿性纤维化，这些人在婚前可接受检验，查看自己是否带有囊肿性纤维化基因。如果夫妇二人均为病原携带者，或者他们有孩子已患有囊肿性纤维化，他们可在发现怀孕初期接受「绒膜绒毛取样」检验，以检查胎儿是否正常。医生会从胎盘中取出活组织(组织样本)检查。可是，这样做可能会导致小产。如果活组织检查显示囊肿性纤维化呈阳性结果，父母可选择作终止妊娠手术(人工流产)。

治疗

　　囊肿性纤维化患者须每天接受胸肺物理治疗─―用力按摩胸腔表面以减低黏液的黏稠度。医护人员会教导囊肿性纤维化病童的父母怎样做。年纪较长的儿童和成年人则须学习怎样自己进行物理治疗。

　　囊肿性纤维化患者如有任何胸肺感染，必须立刻以抗生素治疗。大部分患者须在进食正餐或零食时一并服食胶囊药物，以补充身体缺乏的胰脏酶，令身体能有效地消化食物。

　　除此之外，还有其他可行的疗法，适合不同的患者，例如:

　　每日口服或吸入抗生素，以防止肺部受到感染

　　接受吸入性抗哮喘治疗

　　使用皮质类固醇片剂

　　使用一种名为pulmozyme的药物，减低唾液的黏稠度

　　用药物改善便秘情况，或令补充酶的化学物质更活跃

　　为患有囊肿性纤维化的糖尿病患者注射胰岛素

　　用药物治疗由囊肿性纤维化引起的肝病

　　为患者提供充足氧气，帮助呼吸

　　帮助患有囊肿性纤维化的男性克服不育问题

诊断及追踪

　　诊断囊肿性纤维化的方法包括新生儿检验、汗液氯钠电解质浓度检验、以及基因检验等测试方法。目前在美国国内，有10%的患者是在出生后马上进行的新生儿检验时被诊断出患有囊肿性纤维化的病症，在这些婴儿的体内都有一致的胰蛋白(Trypsin)过高的检验结果。由于在许多地方囊肿性纤维化的检验并不是例行的新生儿检验的一部分，因此大部分的患者都是在囊肿性纤维化的症状出现后才就医发现患有此病。在对非新生儿做测试时，最常用的检验方法是汗液检验法;受试者会被接上电极连接到测试仪器以及被刺激排汗，这个过程称为离子电渗疗法(Iontophoresis)，之后测试人员会对收集到的受试者的汗液进行汗液中钠与氯的含量测验，而汗液中含有过高的钠氯含量则代表该受试者患有囊肿性纤维化病症。除了汗液检验法之外，基因检验法也可以由确认CFTR基因是否有突变来诊断。

　　许多不同的检测方法可以检验及追踪囊肿性纤维化的并发症的发展，例如X光片及电脑断层扫描可以用来检查肺部是否有任何组织损坏或是感染，唾液检验可以得知感染的细菌种类，肺活量测试测验肺功能，验血可以得知肝功能、维他命缺乏症、及糖尿病，双能量X光骨质密度仪(Dual energy X-ray absorptiometry, DEXA scans)则可以检验骨质疏松症，而粪便检验可以帮助诊断消化酵素缺乏症。

　　生产前的诊断

　　已怀孕或是准备要怀孕的夫妻可以经由检查CFTR基因是否有突变来判断胎儿得到囊肿性纤维化的机率，若单个或两个夫妻测出的结果都是高危险群，那么便再测试婴儿的CFTR基因。产前检查虽然可以提供胎儿是否患有囊肿性纤维化，但是由于囊肿性纤维化并不能够被治疗的情况下，若在得知胎儿患有囊肿性纤维化之后也许夫妻可以考虑采取堕胎方式。