唐氏筛选，是指唐氏综合症(先天愚型、伸舌样痴呆)的筛查，就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合症。

• 中文名称 唐氏筛选
• 定义 唐氏综合症的筛查
• 类型 最常见的一种染色体疾病
• 诊断方法 出现21-三体综合征图谱

基本概念

　　唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合症。

作用

　　为什么要进行唐氏综合症筛查?

　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

出生几率

　　谁会生出"唐氏儿"?

　　唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出"唐氏儿"。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何筛查

　　抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出"唐氏儿"的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

筛查时间

　　怀孕第15-20周。

　　做唐氏综合症筛查还可检查何种疾病?

　　检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

得知结果

　　孕妇于抽血后2-3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。