先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenitalbullousichthyosiformerythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。

• 挂什么科 皮肤科
• 哪些症状 皮肤发红、角质样增厚、鳞屑如铠甲状
• 好发人群 新生儿
• 需做检查 血分析
• 引发疾病 先天性鱼鳞病样红皮病

病因

　　(一)发病原因

　　显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。

　　(二)发病机制

　　本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。

症状

　　出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体。鳞屑脱落后，留下湿润面。可有松弛性大疱。四肢屈侧和皱襞部受累较重，如腹股沟、腋窝、奈窝、肘窝等可见灰棕色疣状鳞屑。掌跖呈板样角化，甲和毛发正常。此型鱼鳞病可在颈部及手足背出现局限性线状疣状损害。随年龄增长，症状可逐渐减轻。

　　

　　根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

检查

　　组织病理：表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度。表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。

　　

鉴别

      表皮松解性角化过度，可见于许多皮肤病，表皮松解性棘皮瘤、高起鱼鳞病、掌跖角皮病，单侧表皮痣，表皮松解性黏膜白斑，不结合临床表现，与表皮松解性棘皮瘤不易区分。此外，本病与疣的鉴别也是必要的。内生性掌跖疣(镶嵌疣)可呈典型的核周空泡和许多透明角质颗粒，但其透明角质颗粒嗜酸性比表皮松解性角化过度明显。此外真皮乳头血管扩张，乳头瘤病明显。

　　

并发症

         由于本病皮肤角化明显，常伴有明显的脱屑，造成皮肤的完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症，故应引起临床医生的注意。

　　

预防

        本病属于显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。染色体疾病本身无法治疗，也无法预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，若是严重的染色体畸变性疾病，可根据检测结果明确是否需要进行人工流产，以避免疾病患儿出生。

　　

治疗

       (一)治疗

　　本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关，属于遗传性疾病，无法针对病因进行治疗，主要是进行对症处理。治疗方法类似板层样鱼鳞病，可外用及口服维A酸。如疱液内分离出化脓性病原菌，可加用抗生素直至病原菌培养阴性。

　　(二)预后

　　本病属于遗传性疾病，呈慢性发展。

　　

饮食

    首先应加强皮肤护理，冬季气候干燥时，皮肤失水相对增加，皮损即加重。因此，冬季是护理的重点，维生素A可参与糖蛋白的合成，这对于上皮的正常形成、发育与维持十分重要。因此应多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等；忌食辛辣刺激。 冬季洗澡不宜过勤，肥皂不宜使用过多，洗澡后要搽用护肤油脂，可保护皮肤柔润，使鳞屑减少，并保持适当的水分和足够的营养成分。另外，还应注意衣着保暖，避免风寒刺激皮肤。