南方汉族来源于汉族源头西南古羌人，北方汉族同源，和经过不断分化、融合、迁移形成。秦汉之前曾有许多不同的称呼，如南蛮，东夷，西戎，百越，百濮，荆蛮等，但并不是严谨的民族划分。南北方汉族的交流在史前时代就广泛存在，尤其是在西晋末年的永嘉之乱、盛唐时期爆发的安史之乱、北宋末年的靖康之变时期的三次大规模民族融合为盛，大批北方贵族为逃避战乱南迁，同时南方平民北迁填补战后北方的人口，融合迁移之后形成了今天的南方汉族。

长达25年的唐末民变也造成了北方汉族人口大规模南迁。

2004年复旦大学现代人类学研究中心由文波、李辉领导的科研组通过对国内17个不同省区的871个抽检者的血样进行基因分析，比较南方汉族和北方汉族的Y染色体（父系）和线粒体DNA（母系）的相同率，得出结论：今天的南方汉族是北方民族和南方民族共同繁衍的后代。

生物遗传基因由染色体和线粒体携带。人的细胞核内共有二十三对染色体，其中Y染色体比较特殊，它只能由父亲传给儿子（传子不传女），并且在遗传过程中不会出现重组，因此能稳定地记录父系方面的遗传信息。举例来说，如果我们有办法知道宋朝赵匡胤的Y染色体特徵，今天科学家通过测定某地区某一个男子（不一定姓赵）的血样，发现他的Y染色体与赵匡胤完全相同，就可以断定他是赵匡胤的后裔。
除Y染色体外，在人体细胞的细胞质中还含有线粒体DNA(mtDNA)，线粒体DNA也很特别，它只能由母亲传给孩子，因此通过分析线粒体DNA基因可以重建母系血缘方面的联繫。
史前北方汉族与南方汉族儘管有小规模的基因交流，但由于地缘分隔缺少大规模血缘上的联繫，双方的Y染色体与线粒体DNA存在差异。今天的南北汉族是双方的混血后代，它的Y染色体、线粒体DNA与北方汉族具有共同点，与南方汉族和少数民族也具有共同点。科学家通过基因分析，计算南、北汉族在Y染色体与线粒体DNA上的“相同率”（以百分数表示，为了书写方便，一般以小数表示），可以以此来判断南方汉族是更接近北方汉族的后裔，还是更接近南方少数民族的后裔。
下图为复旦大学以北方各省的Y染色体和线粒体平均数据为例，对南方各省的血样测定比较结果。

复旦大学的数据基本可分为三组:

第一组（湖北、安徽、江苏为代表）

Y染色体的相同率很高（平均90.5%相等），线粒体DNA的相同率也很高（平均78.5%），与北方人群差异无几。从基因角度看，江苏人、上海人、安徽人应归属北方汉族。

第二组（福建为代表）

Y染色体的相同率较高（平均80%），说明基本是北方人群男性的后代。线粒体DNA的相同率很低（平均22.4%），说明基本是南方汉族和少数民族女性的后代。综合两点，福建、云南等省区的居民基本是北方男性与南方女性婚配的后代。同时表明，迁徙到福建等地的北方人群中很少有女性移民，以及当地人群男性较少传下后代。

第三组（湖南、江西、浙江为代表）

情况比较平均，这组Y染色体的相同率高于50%（平均74%），说明南方本土人群男性相对较多地传下了后代。线粒体DNA的数值达到50%（平均48.8%）。说明该地区北方女性的数量与南方本土女性的数量基本相等。说明北方民族与当地民族均衡婚配，均匀融合。

综合以上三组数据，总的表明在南方汉族形成的过程中，融入南方汉族中的南方本土女性多于男性，而也有不少南方本土男性融入了北方汉族。

二○○四年九月十六日，英国《自然》杂誌以《遗传学证据支持汉文化的人口扩张模式》为题，报导了文波、李辉等人的研究成果。该报导称：汉文化的扩散的确伴随着大规模人口迁徙，但这场由北向南的人口迁徙中，占主导地位的是汉族男性。

附上：东亚人基因分布频率
注：其中H7-H10是汉人基因标记