细胞质基因也是双螺旋结构，按半保留方式複製，与核基因的突变率相同，但个别遗传密码子不同于核基因。特别值得注意的是与核基因不同的是细胞质基因为母传子代。对人的线粒体DNA的研究表明，线粒体DNA的缺陷与数十种人类遗传病有关。这些疾病很多事与脑部和肌肉有关的。例如，线粒体肌病和神经性肌肉衰弱，运动失调及眼视网膜炎等。